Сіндром Піта-Хопкінса: Розніца паміж версіямі
| [недагледжаная версія] | [недагледжаная версія] |
Змесціва выдалена Змесціва дададзена
Няма тлумачэння праўкі |
дрНяма тлумачэння праўкі |
||
Радок 2:
'''Сіндром Піта-Хопкінса''' - генетычная хвароба, якое характарызуецца разумовай адсталасцю, шырокім ротам і адметнымі рысамі асобы, а таксама перарывістай [[Гіпервентыляцыя|гіпервентыляцыі]] з аддышкай<ref name=TCF4>{{cite web|url= http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)60956-2|title=Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome) |publisher= |accessdate=2012-03-16|lang=en }}</ref>. Гэта звязана з анамаліяй у храмасоме 18. У прыватнасці, гэта выклікана недастатковым выразам гена TCF4<ref name=TCF4 />.
Прафесар Філіп Билс ({{lang-en|Phillip Beales}}) з Інстытута дзіцячага здароўя, выказаў здагадку, што [[Пітэр (феральны хлопчык)|дзікі дзіця
{{зноскі}}
| |||