Сіндром Піта-Хопкінса: Розніца паміж версіямі

[недагледжаная версія][недагледжаная версія]
Змесціва выдалена Змесціва дададзена
Няма тлумачэння праўкі
Няма тлумачэння праўкі
Радок 1:
{{арфаграфія}}
'''Сіндром Піта-Хопкінса''' - генетычная хвароба, якая характарызуецца разумовай адсталасцю, шырокім ротам і адметнымі рысамі твару, а таксама перарывістай [[Гіпервентыляцыя|гіпервентыляцыігіпервентыляцыяй]] з аддышкай<ref name=TCF4>{{cite web|url= http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)60956-2|title=Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome) |publisher= |accessdate=2012-03-16|lang=en }}</ref>. Гэта звязана з анамаліяй[[анамалія]]й у храмасоме 18. У прыватнасці, гэта выклікана недастаткова выражанымвылучаным генам TCF4<ref name=TCF4 />.
 
Прафесар Філіп Білс ({{lang-en|Phillip Beales}}) з Інстытута дзіцячага здароўя, выказаў здагадку, што [[Пітэр, феральны хлопчык|дзікае дзіця Пітэр]] хварэў на дадзенае захворванне<ref>{{cite web |url=http://www.bbc.co.uk/news/magazine-14215171 |title=Who was Peter the Wild Boy? |author=Megan Lane|work=BBC News Magazine |publisher=BBC|accessdate=2012-03-16|lang=en}}</ref>.