Спадчынныя хваробы

Спа́дчынныя хваро́бы — хваробы чалавека, абумоўленыя мутацыямі.

На Беларусі пытаннямі спадчынных хвароб займаецца НДІ спадчынных і прыроджаных захворванняў.

Класіфікацыя

Падзяляюцца на

• храмасомныя хваробы, або храмасомныя сіндромы, характарызуюцца мутацыямі храмасом;
• генныя хваробы характарызуюцца мутацыямі генаў;
• мультыфактарыяльныя хваробы (найбольш пашыраны) — мутацыі аднаго або некалькіх генаў, якія ствараюць павышаную адчувальнасць да ўздзеяння на арганізм шкодных фактараў.

Вядомы таксама хваробы, звязаныя са зменамі генных структур саматычных клетак (праяўляюцца некатарымі злаякаснымі пухлінамі, радзей — прыроджанымі заганамі развіцця).

Апісанне

Для большасці спадчынных хвароб (практычна ўсе храмасомныя хваробы і да трэці манагенных) характэрна ранняе праяўленне — унутрывантробна або ў дзіцячым узросце. Часта яны працякаюць хранічна з рэцыдывамі (біяхімічныя і малекулярныя хваробы), адначасова пашкоджваюцца многія органы (храмасомныя і манагенныя сіндромы), цяжка паддаюцца лячэнню.

Дыягностыка

Для дыягностыкі спадчынных хвароб прымяняюць біяхімічныя і малекулярныя метады, праводзяць цытагенетычныя і малекулярна-цытагенетычныя даследаванні.

Лячэнне

Лячэнне сімптаматычнае, патагенетычнае, накіраванае на карэкцыю абмену рэчываў (дыетхарчаванне, харчовыя дабаўкі, увядзенне ферменту, якога не хапае).

Важнае значэнне ў прафілактыцы спадчынных хвароб, іх ранняй дыягностыцы, своечасовым лячэнні мае медыка-генетычнае кансультаванне.

Літаратура

• Лазюк Г. І. Спадчынныя хваробы // Беларуская энцыклапедыя: У 18 т. Т. 15: Следавікі — Трыо / Рэдкал.: Г. П. Пашкоў і інш. — Мн. : БелЭн, 2002. — Т. 15. — С. 94—95. — 10 000 экз. — ISBN 985-11-0035-8. — ISBN 985-11-0251-2 (т. 15).