Спа́дчынныя хваро́бы — хваробы чалавека, абумоўленыя мутацыямі.

На Беларусі пытаннямі спадчынных хвароб займаецца НДІ спадчынных і прыроджаных захворванняў.

КласіфікацыяПравіць

Падзяляюцца на

  • храмасомныя хваробы, або храмасомныя сіндромы, характарызуюцца мутацыямі храмасом;
  • генныя хваробы характарызуюцца мутацыямі генаў;
  • мультыфактарыяльныя хваробы (найбольш пашыраны) — мутацыі аднаго або некалькіх генаў, якія ствараюць павышаную адчувальнасць да ўздзеяння на арганізм шкодных фактараў.

Вядомы таксама хваробы, звязаныя са зменамі генных структур саматычных клетак (праяўляюцца некатарымі злаякаснымі пухлінамі, радзей — прыроджанымі заганамі развіцця).

АпісаннеПравіць

Для большасці спадчынных хвароб (практычна ўсе храмасомныя хваробы і да трэці манагенных) характэрна ранняе праяўленне — унутрывантробна або ў дзіцячым узросце. Часта яны працякаюць хранічна з рэцыдывамі (біяхімічныя і малекулярныя хваробы), адначасова пашкоджваюцца многія органы (храмасомныя і манагенныя сіндромы), цяжка паддаюцца лячэнню.

ДыягностыкаПравіць

Для дыягностыкі спадчынных хвароб прымяняюць біяхімічныя і малекулярныя метады, праводзяць цытагенетычныя і малекулярна-цытагенетычныя даследаванні.

ЛячэннеПравіць

Лячэнне сімптаматычнае, патагенетычнае, накіраванае на карэкцыю абмену рэчываў (дыетхарчаванне, харчовыя дабаўкі, увядзенне ферменту, якога не хапае).

Важнае значэнне ў прафілактыцы спадчынных хвароб, іх ранняй дыягностыцы, своечасовым лячэнні мае медыка-генетычнае кансультаванне.

ЛітаратураПравіць